一种用于辅助诊断MRKH综合征的标记物及试剂盒

本发明公开了一种用于辅助诊断MRKH综合征的标记物，所述标记物为下述基因突变位点中的任意一个或者两个以上的组合：ASH1L基因3’UTR上的突变位点：c.*2090T>C、c.*2088delA；LHX9基因3’UTR上的突变位点：c.*6107_c.*6108delTTinsA、c.*6176T>C；RARB基因3’UTR上的突变位点：c.*769_c.*770insTAAATTAAAAGTGGTTTATTAC；FGF10基因3’UTR上的突变位点：c.*3279T>C；HOXA11基因上3'UTR的突变位点：c.*1201G>A、c.*1192A>G；PAX2基因上3'UTR的突变位点：c.*588T>C。本发明还提供了用于MRK H综合征辅助诊断的标记物及其在制备辅助诊断试剂盒中的应用。本发明为进一步揭示MR KH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。