一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法

本发明涉及一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法，属于基因检测技术领域。使用二代测序技术，对cfDNA进行全基因组测序(WGS)。通过生物信息学手段，提取每条cfDNA片段碎片特征，使用高斯混合模型将WGS数据每条片段覆盖的CpG点标记为未甲基化和甲基化状态，然后构建非均匀隐马尔可夫模型，解码每个CpG在每条片段中的甲基化最佳状态，进而在参考基因组上汇总每个CpG点的状态，计算连续的甲基化水平。对比公开的人类特异性参考甲基化图谱，在片段层面对甲基化信号解卷积，估计对cfDNA有贡献的细胞类型和组织的相对丰度。这种方法可以直接从WGS数据推断出cfDNA甲基化水平以及起源组织状态。