摘要
本发明公开了一种无创产前筛查的分析方法及系统,方法包括:获取目标样本的靶向高深度测序数据;对靶向高深度测序数据进行数据预处理,得到靶向区域的深度信息和SNP位点信息;基于拷贝数信息,通过全局Z检验得到检验结果、利用前向‑后向检索算法进行局部微缺失/微重复分析得到第一分析结果、通过贝叶斯分类器得到分类结果;基于SNP位点信息,通过SNP分析得到第二分析结果;最终综合判定得到目标分析结果。本发明可有效降低实验操作的复杂度,减少诊断流程的复杂度,降低多次取样导致的样本出错的概率,显著提高临床检验的效能,具有较高的实用价值和应用前景,可广泛应用于数据处理技术领域。
技术关键词
拷贝数
贝叶斯分类器
无创产前筛查
检索算法
种子
分析单元
位点
分析方法
杂合基因型
探针
样本
构建测序文库
孕妇外周血
捕获文库
断点
分析模块
捕获技术
水肿
数据处理技术
系统为您推荐了相关专利信息
分析方法
计算机执行指令
贝叶斯分类器
平均停留时间
标签
信息处理方法
检索算法
模板
学习特征
可读存储介质
二进制代码相似性检测方法
节点
种子
匈牙利算法
过滤模块
动态配置方法
码字
移位寄存器
索引
动态配置参数