一种无创产前筛查的分析方法及系统

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一种无创产前筛查的分析方法及系统
申请号:CN202411023315
申请日期:2024-07-29
公开号:CN119007804B
公开日期:2025-12-09
类型:发明专利
摘要
本发明公开了一种无创产前筛查的分析方法及系统,方法包括:获取目标样本的靶向高深度测序数据;对靶向高深度测序数据进行数据预处理,得到靶向区域的深度信息和SNP位点信息;基于拷贝数信息,通过全局Z检验得到检验结果、利用前向‑后向检索算法进行局部微缺失/微重复分析得到第一分析结果、通过贝叶斯分类器得到分类结果;基于SNP位点信息,通过SNP分析得到第二分析结果;最终综合判定得到目标分析结果。本发明可有效降低实验操作的复杂度,减少诊断流程的复杂度,降低多次取样导致的样本出错的概率,显著提高临床检验的效能,具有较高的实用价值和应用前景,可广泛应用于数据处理技术领域。
技术关键词
拷贝数 贝叶斯分类器 无创产前筛查 检索算法 种子 分析单元 位点 分析方法 杂合基因型 探针 样本 构建测序文库 孕妇外周血 捕获文库 断点 分析模块 捕获技术 水肿 数据处理技术
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