肺动脉高压相关的PLEKHH2基因突变及其应用

本发明公开了肺动脉高压相关的PLEKHH2基因突变及其应用，本发明首次发现突变型PLEKHH2蛋白(p.I1245T、p.S658F、p.P542S、p.A609T、p.Y735C、p.R797X、p.T1240S)和/或突变型PLEKHH2基因(c.3734T>C、c.1973C>T、c.1624C>T、c.1825G>A、c.2204A>G、c.2389C>T、c.3718A>T)能够作为肺动脉高压的诊断标志物，为肺动脉高压的早期筛查、诊断、辅助诊断、风险预测和孕前预警奠定了基础，具有重要的科学研究和临床应用价值。