一种基于潜在类别模型的SNP检测算法性能评估方法和系统

本发明涉及一种基于潜在类别模型的SNP检测算法性能评估方法和系统，属于基因测序技术领域，解决了无金标准时SNP检测算法性能评估不准确的问题。方法包括，获取多个SNP检测算法的检测结果后，将检测结果整合为二分类型结果；根据所有SNP检测算法的二分类型结果，在不同假设下基于潜在类别模型评估每个SNP检测算法的灵敏度和特异度；计算不同假设下成对SNP检测算法的相关性残差，基于所述相关性残差确定最优假设，得到所述最优假设下每种算法的灵敏度和特异度排序结果。实现了准确的SNP检测算法性能评估。