一种基于血液多组学特征整合的结直肠癌早期筛查方法

本发明公开一种用于结直肠癌早期筛查的血浆多组学特征整合方法及其应用。所用血浆组合标志物为DNA甲基化标志物、基因突变标志物、5’端基序标志物、拷贝数变异标志物中的至少两种的组合。本发明对从单次采血中获得的细胞游离DNA进行了多种基因组和表观基因组特征的检测和分析，包括DNA甲基化、5’端基序、拷贝数变异和基因突变。基于筛选得到的多组学生物标志物建立了一个整合模型，该模型的性能超过了任何单一基因组特征。这个研究结果显示了多组学液态活检方法的临床应用潜力，表明了它作为早期结直肠癌筛查的无创方法的前景。