确定生物体病状的基因标志物、检测模型的构建方法和检测装置

本发明涉及一种确定生物体病状的基因标志物、检测模型的构建方法和检测装置，所述确定生物体病状的基因标志物是由参考基因组上的k个连续的碱基序列构成，所述碱基序列是由游离脱氧核糖核酸(cfDNA)的5’端断点处比对至参考基因组上的位置向上游间隔n个bp碱基后延长k个bp而获得的3’end motif的碱基序列集合。本申请发明人在长期研究中发现游离脱氧核糖核酸(cfDNA)片段3’端固定长度碱基序列集合即3’end motif变化也将体现出不同核酸酶活性的变化，能够成为确定生物体病状的新的生物标志物，与5’end motif和breakpoint motif一起完善游离脱氧核糖核酸(cfDNA)片段末端序列特征体系。并且与5’end motif和breakpoint motif相比，3’end motif作为确定生物体病状的基因标志物，有着更加优秀的分类效果。