神经发育障碍预测模型构建方法、系统、设备及介质

本申请提供一种神经发育障碍预测模型构建方法、系统、设备及介质，包括获取患儿的临床信息，所述临床信息包括发育迟缓/智力障碍的严重程度、综合征型神经发育障碍病复杂程度、自闭症谱系障碍、癫痫、注意力缺陷过动症、头围畸形、脑发育畸形、听力/视力功能受损及相关耳眼发育畸形；应用逻辑回归分析筛选出所述临床信息中与三代全外显子基因组测序阳性诊断率显著相关的预测因子；根据所述预测因子基于构建二元逻辑回归的神经发育障碍预测模型；应用内部验证组和外部验证组数据对所述神经发育障碍预测模型进行验证，以评估所述神经发育障碍预测模型的预测效能，能够精确评估患儿接受trio‑WES检测后获得阳性诊断的概率，显著提高了预测效能。