摘要
本发明适用于生物信息学技术领域,提供了一种血型抗原的分型方法,包括以下步骤:构建血型抗原变异数据库;测序数据预处理;血型基因分型与判读;通过二倍体基因型解析算法为每个血型系统准确匹配两个等位基因,并输出预期的基因型和表型;未知血型抗原变异的功能预测;表型报告生成。本方法利用基于DNA的基因分型技术,基于不同人群背景的变异数据库和变异目录对血型基因相关的罕见变异进行解读,适用性更广,可促进血型基因相关的罕见变异的解读、以及一些疾病基因的发现,推动其在输血医学领域的应用。
技术关键词
分型方法
拷贝数
覆盖率
解析算法
Rh血型系统
杂交盒
生物信息学技术
基因分型技术
ABO系统
原始测序数据
位点
决策树模型
编码
报告
样本
频率
靶标
目录
关系