CUL1基因在制备诊断小头畸形和先天性智力发育迟滞的试剂盒中的应用

本发明提供一种CUL1基因在制备诊断小头畸形和先天性智力发育迟滞的试剂盒中的应用，涉及生物医药技术领域。CUL1基因在制备诊断小头畸形和先天性智力发育迟滞的试剂盒中的应用。在本发明中，本发明人报告了三名患有神经发育异常(包括小头畸形和智力障碍)的患者具有CUL1基因杂合突变。为了进一步验证CUL1功能丧失的影响，本发明人开发了cul1a&b敲除(KD)斑马鱼模型。这些KD斑马鱼表现出显著减小的中枢神经系统(CNS)区域。这些表型与患者中观察到的临床特征高度相似，为CUL1在大脑发育中的功能作用提供了强有力的证据。本发明首次建立了CUL1在NDDs中的详细基因型‑表型相关性，将CUL1确定为与严重神经发育障碍的新致病基因。