一种基于长读长测序技术的人群特异性印记区域检测方法

一种基于长读长测序技术的人群特异性印记区域检测方法，本发明涉及生物信息学和表观遗传学领域，具体涉及基于长读长测序技术的人群特异性印记区域检测方法。本发明解决现有hDMR识别精度低，统计模型过于简单，缺乏标准化流程的问题。过程为：1：获取一组人群中每个人的已排序的且带有甲基化信息的BAM文件；2：对BAM文件进行单倍型分型，得到分型后的hap1文件和hap2文件；3：对hap1文件和hap2文件进行单倍型差异甲基化区域的识别，得到1个人的候选印记区域；4：得到一个人群的候选印记区域；5：重复执行1至4得到另一组人群的候选印记区域；6：基于两个人群的候选印记区域得到两个人群分别的特异性印记区域。