一种基因-表型关联分析模型及其建立方法和应用

本发明公开了一种基因‑表型关联分析模型及其建立方法和应用，属于生物医药技术领域。该模型建立方法包括：S1：收集已知关联的性状‑基因数据，构成基因‑性状对；S2：应用公式计算各基因罕见突变类型评分；S3：通过线性回归分析突变评分与性状的相关性，计算各突变类型权重，并优化权重组合，以相关性R2作为评估标准；S4：根据评分公式和优化权重，计算样本基因的罕见突变负荷分数；S5：通过回归方法，分析突变负荷分数与表型的关联性，构建基因‑表型关联分析模型。与传统gene‑base collapsing方法相比，本模型具有较好重现性和互补性，可用于发现新性状或未知疾病的候选风险基因。