一种基于深度学习的基因组变异过滤方法和系统

本发明公开了一种基于深度学习的基因组变异过滤方法和系统，在预处理阶段，采用五种不同的特征工程方法来生成数百种候选特征，基于基因组数据的现有特征，增强模型的学习和泛化能力。设计机器学习模型LightGBM筛选原始特征和候选特征的集合，并基于特征的重要性分数选择有价值的特征，以提升模型训练效率和预测性能，减少噪声对模型性能的影响。之后通过计算特征间的相关性矩阵，并结合层次聚类对特征进行分组和排序，可以有效识别并去除冗余特征，降低多重共线性的影响。这种方法优化了特征集，使得模型在保持高效预测能力的同时，具备更好的稳定性和泛化性能。最后，输入层由矩阵调整为单通道灰度图像，模型由迁移学习中的卷积神经网络模型的各项指标比较产生(ResNet34)，通过更复杂的模型来得到更好的过滤性能，从而有效地提高了基因组变异过滤的精确度。