一种面向二代测序数据的实时SNV和Indel检测方法

一种面向二代测序数据的实时SNV和Indel检测方法，本发明涉及面向二代测序数据的实时SNV和Indel检测方法。本发明的目的是为了解决现代高通量测序平台在测序片段延伸与堆叠信息更新过程中产生的大量初始数据处于闲置状态；造成计算资源严重浪费和分析流程的低效率，从而显著延长了从样本测序到获得变异检测结果的总体周期的问题。本发明通过在测序仪进行测序操作的同时，实时获取并处理已产生的测序片段数据，利用改进的序列比对算法将这些片段立即映射到参考基因组上，确定其在基因组上的精确定位，然后随着测序过程的持续进行，不断延伸和更新已获得的比对结果，最终实现测序与变异检测的并行执行，显著提升变异检测的效率。