基于全外显子组测序队列的单基因水平拷贝数变异识别方法、系统、设备及介质

本发明公开了一种基于全外显子组测序队列的单基因水平拷贝数变异识别方法、系统、设备及介质，该方法是使用WES短读长数据来识别单基因水平的CNV；该方法不仅可以识别单个外显子的拷贝数变异也可以识别跨外显子的拷贝数变异，真正实现了单基因水平的CNV识别，且避免了因为测序数据本身的差异导致的假阳性问题，有效提高了诊断准确率。有助于罕见单基因遗传疾病诊断。