基于脑脊液ctDNA诊断PCNSL的基因标志物面板

本发明公开了基于脑脊液ctDNA诊断PCNSL的基因标志物面板，涉及基因检测技术领域，其技术要点为：包含MYD88、PIM1、CD79B、GNA13、IRF4、DTX1、KMT2D、B2M基因，通过靶向捕获测序和机器学习模型实现PCNSL诊断及预后评估。其在MYD88野生型PCNSL病例中特异性达100％，可预测BTK抑制剂治疗反应和患者总生存期，且能检测微小残留病灶、提前预警复发。本发明还提供检测试剂盒、预后评估系统及在线网页应用，样本需求量少，检测灵敏度高、特异性强，为PCNSL诊断和治疗提供了有力工具。