双硫仑在制备治疗UMOD基因突变型常染色体显性肾小管间质肾病药物中的应用

本发明公开了双硫仑在制备治疗UMOD基因突变型常染色体显性肾小管间质肾病药物中的应用，属于生物医学领域。所述应用包括双硫仑在制备治疗遗传性肾小管间质肾病的药物中的应用。本发明鉴定了一个携带新致病突变UMOD c.106C>T(p.His36Tyr)的家系，并通过CRISPR/Cas9构建的UMODH36Y小鼠模型验证其致病性。本发明采用DSF干预，可显著改善小鼠的血肌酐和肾小球滤过率(tGFR)，并减轻肾间质炎症及纤维化。这些发现提示，DSF通过靶向调控焦亡通路，在ADTKD‑UMOD动物模型中实现了肾功能保护‑炎症抑制‑纤维化缓解的治疗效应，为ADTKD‑UMOD提供了新型治疗策略，更因其老药新用的特性可显著缩短临床转化周期。这一发现为开发针对遗传性肾小管间质疾病的精准治疗方案奠定了实验基础。