一种通过家系全外显子组测序数据检测不同类型变异的方法

本发明公开了一种通过家系全外显子组测序数据检测不同类型变异的方法，属于检测分析领域，包括步骤：S1，将测序文件和家系文件上传至PedMiner2网站；S2，基于比较不同染色体的测序深度和杂合突变比例检测染色体数目异常；S3，比较父母特异携带突变的基因型分布对染色体数目异常分型；S4，基于深度学习对Trios中的特征基因型组合突变组成的特征图像进行分类识别实现CNV检测、定位和注释；S5，获取致病性评估和可视化结果。PedMiner2集变异检测、变异注释和变异致病性评估于一体，与传统的核型分析、短串联重复序列扩增和基于外显子测序深度检测拷贝数变异等实验或分析方法相比，通量更高，结果更准确。对于临床遗传疾病诊断和基础科学研究而言，具有较高的应用价值。