致病性变异位点数据解读方法、系统、设备及存储介质

本发明提供一种致病性变异位点数据解读方法、系统、设备及存储介质，目标在于评估变异位点的致病情况，旨在解决现有的遗传变异位点的筛选阳性率和精确率低下的问题，首先注释待测样本的变异位点列表，扩展诸如基因功能、基因表达、相关疾病等信息，按照不同的遗传模型，将变异位点列表分割成相应子表，化整为零，逐步分析；最后在所述各子表内进行变异致病性证据转化，从基因水平和变异水平两方面，挖掘潜在的致病性变异位点，减少“不确定”的解读结果，提高检出阳性率。