摘要
本发明属于分子生物学及生殖医学领域,具体涉及用于多囊卵巢综合征风险预测的SNP标志物及其应用。本发明通过大规模跨种族GWAS研究,从全球范围内的海量样本中精准锁定94个独立基因座,其中73个为全新发现,包含250个遗传变异位点(SNP)。基于这些位点构建并优化的PRS模型,能更稳定、经济、准确且更早期地预测PCOS风险,精准区分PCOS高风险和低风险个体,便于分层防控,节约医疗资源,此外,这些位点还可指导靶向药物开发,如PPARG激动剂等,为PCOS的精准治疗提供新思路。
技术关键词
多囊卵巢综合征
SNP标志物
靶向药物开发
分析单元
位点
蛋白芯片
评分系统
调节剂
队列
调和剂
甜菜碱
悬浮剂
高风险
活性剂
填充剂
基因