一种用于检测甲基丙二酸血症致病基因的探针组合及检测装置

本发明涉及一种用于检测甲基丙二酸血症致病基因的探针组合，所述探针组合用于检测生物样品中是否存在相关基因或突变，所述基因包括：MMUT、MMAA、MMAB、CD320、MMACHC、PRDX1、MMADHC、LMBRD1、HCFC1、ABCD4、MCEE、SUCLA2、ACSF3、SUCLG1、MTRR、AMN、ALDH6A1、MTHFR、MTR、TCN1、TCN2、THAP11、CUBN、CBLIF、ZNF143、ZBTB11和MLYCD。本发明的探针组合用于针对MMA的致病基因进行杂交捕获，通过靶向测序技术覆盖所有的MMA致病基因。在甲基丙二酸血症等遗传性疾病的诊断中，本发明可以同时检测多个相关基因的突变情况，提供更全面的分子诊断信息，有助于诊断分型、预后判断、用药和生育指导；此外使用该技术还有可能帮助发现未知的致病变异，帮助临床进一步认识疾病。