CFTR基因突变组合、扩增试剂及产品在制备CF风险评估产品中的应用

本发明属于基因检测技术领域，具体涉及CFTR基因突变组合、扩增试剂及产品在制备CF风险评估产品中的应用。本发明的CFTR基因突变组合由内含子区域突变组合和外显子区域突变组合组成；基于该CFTR基因突变组合，本发明还开发了其扩增试剂以及CFTR基因突变检测产品，包含了用于多重PCR扩增CFTR基因突变组合的引物组合，具有高准确性、高度特异性和高灵敏度的特点，能够准确检测出相关基因突变，为CF的风险评估和诊断提供可靠依据。本发明的扩增试剂和CFTR基因突变检测产品与汗氯检测联合使用时，能够显著提高CF的诊断率，在CF的临床诊断中具有重要的应用价值，有望为CF患者的早期诊断和治疗提供更有力的支持。