与圆锥角膜遗传风险相关的SNP标志物及其应用和圆锥角膜遗传风险评估系统

本发明涉及生物医学技术领域，特别是涉及与圆锥角膜遗传风险相关的SNP标志物及其应用和圆锥角膜遗传风险评估系统。本发明通过对训练集中的670例圆锥角膜患者及4373例对照进行SNP位点的筛选和分析，发现了在圆锥角膜组与对照组之间存在差异(P<0.05)的SNP位点。进而选取这些位点进行PRS模型的构建，根据训练集中不同位点的效应值构建圆锥角膜多基因遗传风险评分模型，选取的最优模型中包含了79个位点，得到与圆锥角膜遗传风险相关的SNP标志物。利用本发明提供的SNP标志物可以评估圆锥角膜遗传风险，具有较高的准确性及敏感性，有助于圆锥角膜的一级预防。