一种产前诊断中精准鉴定杂合性缺失的计算方法及系统

本发明提供了一种产前诊断中精准鉴定杂合性缺失的计算方法及系统，应用于医学数据处理技术领域。本申请通过全基因组建库与测序分析，经数据处理得到bam文件及变异信息。再筛选SNP位点，计算等位基因突变频率并筛选有效位点。划分基因组窗口，计算纯合率HR值，基于正常样本构建非线性权重参考。最后用改进的CBS算法，结合权重参考识别显著AOH区段，生成包含位置、HR均值信息的表格，完成杂合性缺失鉴定，无需额外CMA检测，精准高效。