一种针对三代全长转录本测序数据寻找碱基突变的方法、系统、设备及介质

本发明涉及生物信息学技术领域，公开一种针对三代全长转录本测序数据寻找碱基突变的方法、系统、设备及介质，本发明通过直接处理三代全长转录本测序数据，将碱基突变精准定位至特定转录本，准确解析多个突变在同一转录本上的共现关系，有效克服二代短读长测序技术因片段化拼接无法确定突变转录本来源、依赖排列组合模拟共现性导致的计算冗余与功能误判等缺陷；通过结构变异辅助的映射校正提升因高变异区域未被映射转录本的召回率，并经由多维度过滤条件有效抑制假阳性，显著提升突变检测的灵敏度与可靠性，尤其在新抗原预测等需精确评估突变功能后果的场景能够准确识别因阅读框变化而功能重塑的突变事件，在精准医疗等领域的应用具有重要价值。