一种单基因遗传病致病突变的打分排序方法及系统

本发明公开了一种单基因遗传病致病突变的打分排序方法及系统，涉及生物医疗技术领域，该方法包括：基于预先获取的表型数据和文献摘要，利用混合策略对预先获取的症状描述进行标准化表型术语提取，并通过相似度比较法对标准化表型术语与预先获取的基因突变数据进行表型与基因关联程度打分；对预先获取的基因变异数据库进行基因变异注释，并根据基因变异注释结果对预先获取的基因突变数据进行基因变异打分；利用监督学习模型和加权求和法进行多维度致病性综合打分评估，得到致病突变排序打分结果。本发明通过推荐最有可能的致病突变，使得遗传疾病致病突变的打分排序具有检测召回率高，自动化程度高的优势。