一种单基因病遗传变异智能解读方法、设备及介质

本发明公开了一种单基因病遗传变异智能解读方法、设备及介质，涉及生物信息学技术领域，包括，基于标准化表型特征向量，通过疾病特异性表型模板和余弦相似度算法生成增强型相似度矩阵，并通过动态调节函数获取动态权重向量；将动态权重向量整合至归一化多组学数据矩阵中，通过路径积分形式化算法计算初步扰动评分，并获取通路扰动评分；融合通路扰动评分与动态权重向量，通过量子场论启发的多层级证据融合算法计算致病性评分，并根据热力学配分函数模型，生成变异致病性分级和临床建议的综合报告。本发明实现了对异构生物证据的非线性、高维协同建模与热力学稳定性优化，还提升了复杂遗传背景下致病性判断的可解释性。