一种基于大型语言模型的孕前携带者筛查遗传咨询系统

本公开提供了一种基于大型语言模型的孕前携带者筛查遗传咨询系统，应用于基因测序分析技术领域，包括变异获取模块，用于对用户的待测序基因数据进行筛查，得到致病性异常位点信息，将致病性异常位点信息、疾病临床表型、家族史及个人既往史转化为高维向量；变异检索模块，用于基于语义向量索引数据库，对高维向量进行动态检索并召回语义向量索引数据库中的Top‑K医学数据；推理分析模块，用于根据Top‑K相关医学数据和高维向量对生育遗传变异风险进行评估，得到评估结果；多轮对话模块，用户可通过多轮对话获取评估结果。本公开的优点是可自动化生成生育风险、干预建议等内容，还可与患者进行对话交互，以此减轻临床遗传咨询负担。