摘要
本发明涉及生物信息技术领域,具体地说,涉及一种Sanger测序结果分析的自动化在线工具。其包括输入与提交单元接收用户上传的测序数据和参考序列文件,并对其进行描述和标记;参数设置单元用于设置质量控制阈值、双峰识别阈值及可视化窗口大小;质量控制单元根据参数设置单元对每个ab1文件的5’端和3’端进行质控;突变识别单元使用比对算法识别SNPs、InDeIs、长片段插入/缺失,并通过双峰概率模型识别双峰现象;可视化与输出单元展示和生成突变识别结果的可视化报告。该一种Sanger测序结果分析的自动化在线工具,使用双峰概率模型并结合高级基因组比对和变异检测算法,精确识别Sanger测序色谱图中的杂合突变和基因编辑不完全性以及高质量的SNPs、短和长片段的插入/缺失。
技术关键词
变异检测算法
可视化窗口
概率密度函数
在线
识别模块
控制单元
色谱
信号
序列
可视化模块
单核苷酸多态性
标记
生物信息技术
批量
过滤模块
报告
可视化工具
数据
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服务器
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内存
运维系统
配电网运行数据
配电运维设备
策略
开关
紫云英
基因序列片段
原始测序数据
数据挖掘系统
位点