一种人源化ABCA4点突变的遗传性视网膜变性疾病小鼠模型的构建方法及其应用

本发明公开了一种人源化ABCA4点突变的遗传性视网膜变性疾病小鼠模型的构建方法及其应用，属于分子生物学与生物医学技术领域。本发明提供了一种人源化ABCA4基因点突变小鼠模型的构建方法，应用该方法构建的小鼠模型可以稳定传代，为研究ABCA4基因突变与遗传性视网膜疾病的关系及其致病机理提供了便捷、可靠、经济的手段。本发明对该动物模型进行了一系列表型检测，其中电生理检测显示感光细胞功能受损；眼底自发荧光检测出自发荧光增强，可能是脂褐质沉积造成的；H&E染色结果显示视网膜厚度减少，以上病理学背景非常符合STGD的疾病表型，更适合于作为IRDs中STGD的动物模型。