一种利用峰值鉴定母源污染和检测拷贝数异常的方法及装置

本发明涉及一种利用峰值鉴定母源污染和检测拷贝数异常的方法，包括：S10：检测受检样本的SNP位点信息，提取获得所述受检样本每条常染色体的基于SNP位点基因组位置顺序的LRR特征数据、BAF特征数据和基因型特征数据；S20：根据BAF特征数据，获取每条常染色体上的峰数和峰值，并根据峰数、峰值和LRR特征数据判断每条常染色体的染色体状态；S30：根据所有染色体状态中占比最高的染色体状态判断所述受检样本的样本状态；S40：根据LRR特征数据、BAF特征数据和基因型特征数据，获取所述受检样本的CNV结果、ROH结果、和/或判断所述受检样本是否为全基因组ROH。本发明利用流产物的检测数据判断样本是否存在母源污染和拷贝数异常，无需额外实验和母体样本。