GJB2基因p.V37I点突变动物模型构建方法及用途

本发明涉及动物疾病模型领域，本发明公开了一种GJB2基因p.V37I点突变动物模型的构建方法及用途，改变正常动物的GJB2基因，使GJB2基因的第37位点密码子GTG突变为ATA，以获得与人类GJB2基因p.V37I点突变相同突变的动物模型。本发明利用CRISPR/Cas9编辑技术，精准进行双碱基修改，构建特定基因突变为p.V37I的敲入小鼠模型，而非单纯进行c.109G>A碱基突变敲入。进一步研究发现该动物模型出现迟发性进行性听力损失，可以作为探究GJB2基因p.V37I点突变相关听力损失发生和发展病因及机制的新型动物模型；该突变动物模型更接近于人类氨基酸实际突变，提高研究的准确性和相关性，进一步提高了基础研究和临床应用的潜力。