一种Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP小鼠模型的构建方法及其应用

本发明公开了一种Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP小鼠模型的构建方法及其应用，属于分子生物学与生物医学技术领域。应用本发明的方法构建的小鼠模型为研究PRPF6基因突变与视网膜色素变性疾病的关系及其致病机理提供了便捷、可靠、经济的手段，在RP致病机理、治疗方法、药物筛选等方面的研究中提供可稳定遗传的有效研究模型。本发明对该动物模型进行了转录组和一系列表型检测，其中转录组结果说明Prpf6基因敲除鼠视网膜已经发生一定程度的代谢异常，电生理检测、眼底检查和H&E染色结果显示小鼠视网膜细胞层以及视网膜的形态和功能受损，符合RP的疾病表型。