一种肿瘤特异性基因突变和甲基化联合生物信息学分析方法及系统

本发明提供一种肿瘤特异性基因突变和甲基化联合生物信息学分析方法及系统，应用于生物信息分析技术领域，包括如下步骤：获取样本各突变位点数据和甲基化数据；根据样本整体Ω值进行第一次判断；若整体Ω值大于1则判定为患癌类型；若不大于则对Zscore值进行第二次判断；若符合判断条件一则判定为患癌类型；若不符合则对Zscore值进行第三次判断；若符合判断条件二则判定为健康类型；若不符合则根据随机森林辅助模型进行第四次判断；若随机森林辅助模型判断样本属于健康样本的概率小于阈值则根据神经网络模型进行第五次判断。通过突变位点数据和甲基化数据联合分析，依次进行多次检测，保证检测结果的准确性。