基于RNF213突变的烟雾病脑微血管内皮细胞模型及其应用

本发明公开了基于RNF213突变的烟雾病脑微血管内皮细胞模型及其应用。本发明涉及生物医学领域，提供了一种作为烟雾病疾病模型的脑微血管内皮细胞的构建方法，包括如下步骤：对来源于携带RNF213 p.R4810K突变的烟雾病患者的离体PBMCs中的CD34+细胞进行重编程，得到诱导多能干细胞；将所述诱导多能干细胞定向诱导分化为脑微血管内皮细胞，所得脑微血管内皮细胞即为能够作为烟雾病细胞模型的脑微血管内皮细胞。本发明模型可用于阐明烟雾病的遗传与分子机制，并在此基础上实现新药筛选、高通量药物评价及个性化治疗策略的开发，具备潜在的临床转化价值和广阔的应用前景。