一种基于全基因组测序筛选外周血中癌症特异性cfDNA片段特征组合的方法及其应用

本发明公开了一种基于全基因组测序筛选外周血中癌症特异性cfDNA片段特征组合的方法及其应用。本发明结合了多个维度的cfDNA片段信息筛选与癌症密切相关的特征指标，并提供了一项全新的评估片段长度分布特征的指标F‑Index，在癌症样本和健康样本间存在显著差异，此外本发明还应用了cfDNA片段末端6个碱基的基序特征以及基因组上10kb窗口内的cfDNA片段分布特征应用多个机器学习算法，鉴定得到一系列癌症特异性的分子特征组合，适用于对早期癌症进行风险评估和预测。基于本发明的方法筛选到的特征组合，在不同的分类模型中均有优异的预测性能，判定准确性高。