一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法

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一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法
申请号:CN202510254024
申请日期:2025-03-05
公开号:CN119740673B
公开日期:2025-06-06
类型:发明专利
摘要
本发明公开了一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法,包括:S1、整合推断模型,多基因效应模型和估计误差模型,调整LD效应,得到MR‑MU模型;S2、收集所研究表型及其风险因素候选集的GWAS数据;S3、对风险因素候选集进行筛选;S4、排除表现出弱多效性证据的特征;S5、从GWAS数据中选择合适的SNP作为工具变量;S6、对MR‑MU模型的条件似然函数进行参数估计,分别得到在因果效应固定和不固条件下的两套参数估计值,以及因果效应在不固定条件下的估计值,并计算两套参数估计值对应的条件似然函数的函数值;S7、计算似然比检验统计量,识别所研究表型的风险因素,并统计推断是否存在因果效应,以提高因果推断的准确性和可靠性。
技术关键词
推断方法 效应 估计误差 变量 元素 风险 协方差矩阵 参数 密度 基因 累积分布函数 计算方法 EM算法 核苷酸 数据 强度 符号 理论
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