摘要
本发明公开了一种基于纳米孔测序的HLA基因分型方法,包括:使用HLA‑Ⅰ和HLA‑Ⅱ基因全长扩增产物构建三代测序文库,进行三代测序,获得原始测序数据;对所述原始测序数据进行质控,获得质控后的数据;将所述质控后的数据与参考序列进行比对和拆分,获得各基因扩增子序列;使用聚类算法和最优路径法对所述各基因扩增子序列进行序列校正,获得校正后的序列;以及将所述校正后的序列比对至IMGT/HLA参考数据库,获得比对结果;对所述比对结果进行一致性过滤之后按照分型精度生成不同精度的分型文件;对生成的不同精度的分型文件进行分型判定。本发明利用纳米孔测序技术对HLA基因进行全长测序,使用该方法分析HLA靶向扩增三代测序数据,并对测序序列校正,实现HLA基因6分位高分辨率分型。
技术关键词
基因分型方法
原始测序数据
序列
扩增子
校正
纳米孔测序平台
层次聚类算法
精度
矩阵
测序技术
文库
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