摘要
本发明公开了一种gm15262基因的突变基因及其应用,属于分子生物学和医学技术领域。所述gm15262基因的突变基因的CDS序列如SEQ ID NO.1所示,其与正常人源gm15262基因的CDS序列相比发生了c.C338T(p.P113L)突变。可通过使动物gm15262基因的对应位点发生相同突变构建雄性不育动物模型,动物模型为小鼠模型时使小鼠的gm15262基因发生c.C305T(p.P102L)突变可获得雄性不育小鼠模型,小鼠模型通过精准模拟人类遗传疾病的致病突变,为基因疗法的开发、靶向药物筛选及生殖细胞编辑研究提供了关键实验平台。本发明在男性不育的诊治方面具有重要的意义。
技术关键词
小鼠模型
动物模型
不育症
Cas9基因
男性
野生型小鼠
编辑方法
基因疗法
序列
蛋白
子宫
位点
医学
人类
药物
平台
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