一种UBAP1L基因敲除且成功复现视网膜色素变性表型小鼠模型的构建方法及应用

本发明属于生物医药技术领域，具体涉及一种UBAP1L基因敲除且成功复现视网膜色素变性表型小鼠模型的构建方法及应用。包括以下步骤：根据Ubap1l基因设计sgRNA；所述sgRNA包括如SEQ ID NO:5所示的sgRNA1和序列如SEQ ID NO:6所示的sgRNA2；将sgRNA和Cas9蛋白混合，得到基因编辑液；将基因编辑液转入小鼠受精卵中，将转入基因编辑液的受精卵移植到假孕小鼠中，以得到F0代小鼠；基于F0代小鼠筛选Ubap1l基因的纯合子代，以得到Ubap1l基因敲除的纯合小鼠。该模型成功再现人类视网膜色素变性的典型病理表型，具有遗传稳定、表型可靠的特点，为研究视网膜变性机制、药物筛选及基因治疗提供了有效的动物模型。