一种MUT编码区基因中VUS突变位点致病性确定方法及装置

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一种MUT编码区基因中VUS突变位点致病性确定方法及装置
申请号:CN202410869657
申请日期:2024-07-01
公开号:CN118853861B
公开日期:2025-11-14
类型:发明专利
摘要
本发明公开了一种MUT编码区基因中VUS突变位点致病性确定方法及装置,所述方法包括:在获取待测染色体后,调用磁珠法核酸提取仪从所述待测染色体提取DNA基因组;按照多重PCR扩增方法从所述DNA基因组查找对应的基因序列,得到目标基因序列;对所述目标基因序列进行测量处理得到测量序列后,调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含VUS突变位点,所述测量处理包括:文库定量测量、文库长度测量和测序测量。本发明可以减少检测的误差,提升检测的精度和处理效率。
技术关键词
编码区基因 序列 PCR扩增方法 磁珠法核酸提取 分析工具 位点 染色体 计算机可执行程序 深度学习方法 文库 蛋白 服务器 参数 信息模块 马尔可夫模型 可视化模块 可读存储介质 对接模块
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