一种插入缺失多态性遗传标记在检测人染色体亚端粒区拷贝数中的应用、以及检测人染色体亚端粒区拷贝数的试剂组与方法

本发明涉及一种插入缺失多态性遗传标记在检测人染色体亚端粒区拷贝数中的应用，基于人类基因组参考序列第38版，所述插入缺失多态性遗传标记的物理位置选自：chr1:1014734‑1014737、chr1:248344885‑248344884、chr2:1853465‑1853469、chr2:241981638‑241981643、chr3:1469652‑1469655、chr3:197081691‑197081695、chr4:1540277‑1540279、chr4:188679385‑188679384、chr5:438737‑438739、chr5:179927343‑179927345、chr6:529405‑529413、chr6:170034015‑170034018、chr7:526246‑526250、chr7:158928777‑158928784、chr8:2001041‑2001050、chr8:143782455‑143782461、chr9:998499‑998503、chr9:137403593‑137403597、chr10:1300362‑1300376、chr10:133184021‑133184021、chr11:209895‑209900、chr11:134161942‑134161942、chr12:272923‑272927、chr12:132600305‑132600308、chr13:113406671‑113406673、chr14:106560681‑106560686、chr15:100876312‑100876317、chr16:2009173‑2009175、chr16:89463813‑89463815、chr17:733027‑733040、chr17:82720753‑82720755、chr18:1375182‑1375185、chr18:79914568‑79914571、chr19:294745‑294749、chr19:58358150‑58358157、chr20:1388748‑1388754、chr20:63792424‑63792428、chr21:46055283‑46055288、chr22:50557738‑50557740、chrX:446148‑446161、或chrX:155332644‑155332652中的至少一种。本发明提供了一套高效、低成本、操作简便且准确的人染色体亚端粒区拷贝数的检测方案，有望在临床诊断和遗传疾病研究中展现出广阔的应用前景，具体地，插入缺失多态性遗传标记在检测人染色体亚端粒区拷贝数中的应用，相比于基因芯片、二代测序、长读长三代测序或光学基因组图谱等高通量技术，成本显著降低，更适合大规模筛查和临床应用；检测人染色体亚端粒区拷贝数的方法操作流程简化，无需复杂的生物学信息分析，实验人员经过基本培训即可掌握，大大降低了操作门槛和所需专业技能水平，有利于在资源有限的实验室环境中推广使用；检测人染色体亚端粒区拷贝数的方法能够在4小时内完成从样本处理到数据分析的全过程，显著提高了检测效率，适用于需要快速结果的临床诊断场景；通过插入缺失多态性遗传标记的峰型分析，能够准确地判断目标区域的拷贝数，对于2拷贝或3拷贝的判断尤为便捷。