一种基于密度曲线的DNA拷贝数检测方法及系统

本发明公开了一种基于密度曲线的DNA拷贝数的检测方法及系统，涉及生物信息学技术领域，该方法包括以下步骤：分选单细胞或群体细胞后用全基因组预扩增或无预扩增所产生的DNA来构建测序文库；在特定分辨率下计算每个原始DNA测序数据的拷贝数信号值SNrc(SegmentedNormalized read counts)；然后计算SNrc值的局部密度(Local density)并以此绘制密度曲线图；在密度图中找出主峰区(Majorpeak zone)和缓冲区(Bufferzone)分别作为整数型拷贝数(Integer copy number)和模糊值(Fuzzy value)。其中模糊值用以判断群体细胞组织样品中是否出现异质性或嵌合体，或单细胞样品是否出现游离DNA污染等问题。该方法提高了DNA拷贝数变异(CNV)判定的客观性和精准度。