Cacna1h突变体及其应用

本发明属于生物技术领域，具体涉及Cacna1h突变体及其应用。本发明首次公开了Cacna1h蛋白突变体，该突变体与野生型Cacna1h蛋白相比，存在如下突变：p.S1436P；该突变体与气道狭窄相关，可以作为气道狭窄的诊治靶点，通过检测该突变体可以对气道狭窄进行诊断、监测、疗效评估、或预后评估，通过将该突变体逆转为野生型可以达到防治气道狭窄的效果；并且该突变体可用于构建气道狭窄动物模型，与传统方法中的基因大片段删除，其更符合人体基因突变方式，得到的动物模型更符合人体疾病的动物疾病模型。