基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统

本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统，通过提取测序数据在变异位置上的插入或缺失变异特征，利用多种匹配指标计算方式，充分利用基因组中的二倍体变异特征信息，设计不同等位基因的变异特征聚类方法，并根据聚类结果设计精准的插入或缺失变异检测方法，提高了复杂区域尤其是多等位基因处的变异检测，从而提升了变异检测准确性，该检测方法能够适用于复杂的基因组区域，包括那些具有多个等位基因和医学相关基因的复杂区域，提升了在这些区域的检测能力。