先心病合并肺动脉高压相关的BMP10基因突变及其用途

本发明公开了先心病合并肺动脉高压相关的BMP10基因突变及其用途，本发明首次发现先心病合并肺动脉高压相关的致病性BMP10变体，包括错义突变p.Q74R、p.I335S、p.R96Q和无义突变p.Q116Ter、p.R313Ter，并通过功能实验证实所述突变为致病突变，本发明为先心病合并肺动脉高压的有效诊断或预测提供了新的靶点，并且为先心病合并肺动脉高压的发病机制研究奠定了重要基础。