一种复杂单基因病检测及阻断方法

本发明提供了一种复杂单基因病检测及阻断方法，包括以下步骤：提取样本gDNA；将所述样本gDNA末端修复、加A，获得加A后的gDNA；将所述加A后的gDNA与接头组合连接，获得连接产物；将获得连接产物的样本测序文库加入牛津纳米孔测序芯片中上机进行全基因组测序或靶向测序；生物信息学分析，由于纳米孔测序读长较长，可以达到二代测序读长的100倍以上，可以轻松检测出各种类型突变，包括SNV、InDel及SV，有效提高复杂单基因病的致病突变检出率，纳米孔测序检测甲基化位点信息更加全面、保真，且对核酸无影响，获取的甲基化信息可用于辅助构建单体型。