一种基于贝叶斯模型的证据优化方法、装置、计算机设备及存储介质

本发明公开了一种基于贝叶斯模型的证据优化方法、装置、计算机设备及存储介质，涉及医疗保健信息学技术领域。该方法包括以下步骤：获取含有变异分类结果的文本文件；计算ACMG/AMP指南给定的17个证据组合对应的后验概率，当选取的证据组合规则满足后验概率分类时，得到各证据强度等级对应的理论致病性几率；将临床意义不明变异VUS细分类为六个级别；通过比较阳性似然比或局部阳性似然比和各证据强度等级对应的理论致病性几率，确定不同证据强度等级对应的阈值；重新对变异标记ACMG/AMP证据标签，给出变异的致病性分类结果。本发明能够降低证据优化难度以及提升临床基因检测中遗传变异解读的准确性和一致性。