检测CNV和预测母源污染的方法或装置

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检测CNV和预测母源污染的方法或装置
申请号:CN202411897038
申请日期:2024-12-20
公开号:CN119685461A
公开日期:2025-03-25
类型:发明专利
摘要
本发明涉及在对胚胎进行遗传学检测时,确定样本的染色体甲基化水平的方法,以及使用经过训练的机器学习模型处理标志物的甲基化水平数据集,预测样本中的母源污染比例,以及任选地校正样本CNV。本发明还涉及预测样本中的母源污染比例以及任选地校正样本CNV的方法、装置、设备或系统,用于避免胚胎的遗传学检测结果出现假阳性或假阴性。
技术关键词
染色体 样本 机器学习模型 胚胎 标志物 构建测序文库 亲本 数据 重复序列 校正 人类 二代测序平台 母体外周血 计算机系统 系统存储器 处理器 高通量 软件
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