一种基于多人群多表型数据整合的多基因风险评分模型构建方法及系统

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一种基于多人群多表型数据整合的多基因风险评分模型构建方法及系统
申请号:CN202510083029
申请日期:2025-01-20
公开号:CN119541655A
公开日期:2025-02-28
类型:发明专利
摘要
本发明公开了一种基于多人群多表型数据整合的多基因风险评分模型构建方法及系统,该方法包括:S1、根据待测表型和与其有遗传相关性的其他表型组成的待测表型列表,收集待测样本所属族裔人群和其他族裔人群中分析所需的表型GWAS数据及参考基因组数据,并收集待测样本的基因型数据;S2、分别计算每两个位点之间的LD评分,以及每个位点的综合LD评分;S3、估计多基因风险评分模型参数,包括待测样本所属族裔人群和其他族裔人群各自的每个表型的遗传率、每两个表型之间的遗传协方差和环境协方差、每个表型的跨人群的遗传协方差,并估计多基因风险评分PRS的位点权重值;S4、计算待测样本的多基因风险评分PRS值,提高了对复杂表型或疾病风险的预测精度。
技术关键词
风险评分模型 位点 协方差矩阵 基因 样本 数据 效应 计算方法 特异 模块 构建系统 符号 列表 参数 变量 编码 代表 元素
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